22q11.2 deletiesyndroom. Een defect waarmee één op de tweeduizend tot vierduizend wordt geboren. kinderen

Maar liefst 180 verschillende symptomen. Iedereen heeft een andere configuratie en intensiteit. Diagnose? Hoewel het vaker voorkomt dan het lijkt, moet men, om het te bevestigen, door heel Polen zwerven en hulp zoeken bij veel doktoren - vaak zonder resultaat.

iStock
  1. 22q11.2 deletiesyndroom (ook bekend als Di George's syndroom, VCFS, CATCH-22) is een genetisch defect veroorzaakt door het verlies van een klein fragment van DNA in het 22e chromosoom
  2. Het is een zeldzame ziekte. Volgens schattingen wordt er één op de 2-4 duizend kinderen mee geboren. kinderen, dat is in Polen - bijna 200-100 per jaar
  3. In 90 procent. van de gevallen ontwikkelt het defect zich de novo, wat betekent dat de ouders geen drager zijn van het defecte chromosoom
  4. Op 28 februari verlaten we de Wereld Zeldzame Ziektedag
  5. U kunt meer vergelijkbare verhalen vinden op de startpagina van Onet

Syndroom van Down of 22q11.2 microdeletie?

- Jeremiah was al erg klein tijdens de zwangerschap, er werd prenataal een hartafwijking vastgesteld. Al voor de geboorte wisten we dat hij polydactylie had, of extra tenen. Niemand dacht echter dat het een microdeletiesyndroom zou kunnen zijn - zegt Marcin Kunica, de vader van een achtjarige jongen.

In de 12e week van de zwangerschap werd een routine USG-onderzoek uitgevoerd en werd de doorschijnendheid van de nek gecontroleerd - het resultaat was normaal. Alleen het beeld van de foetus halverwege het onderzoek (week 20) ​​baarde de gynaecoloog zorgen, die vanwege een geconstateerde hartafwijking een genetische test voor het syndroom van Down bestelde. Het resultaat was negatief.

In de 36e week stopte Bogna - de moeder van Jeremiasz - met het voelen van de bewegingen van de foetus en ging angstig naar het ziekenhuis in Karowa in Warschau, waar ze was aangesloten op een CTG-apparaat. Na een tijdje begon de lijn met het werk van het foetale hart een vreselijke piep te geven. De beslissing werd onmiddellijk genomen - de keizer.

- Jeremia werd verstikt geboren, zonder tekenen van leven. Hij scoorde 0 van de 10 punten op de APGAR-schaal Er was geen vergiftiging, we werden er niet door middel van signalen voor gewaarschuwd. We waren toen nog niet gediagnosticeerd. Ten eerste waren er meer urgente zaken.

In het geval van Jeremiah werden drie hartafwijkingen gedetecteerd: een significant ventriculair septumdefect (VSD), een ventriculair septumdefect (ASS) en een patent botal's duct (PDA). Hartafwijkingen zijn de meest voorkomende klinische kenmerken die worden waargenomen bij het 22q11-deletiesyndroom. 76-82 procent lijdt eraan. ziek en zijn de belangrijkste doodsoorzaak. De meest voorkomende zijn tetralogie van Fallot (TOF), onderbroken aortaboog (IAA), ventriculair septumdefect (VSD), gemeenschappelijke arteriële stam (TAC), vasculaire ring en andere.

Jeremia is doof, hij heeft groei- en eetstoornissen. Tot het einde van zijn leven zal hij onder de hoede moeten zijn van veel gespecialiseerde klinieken.

  1. Ik heb 15 jaar gewacht op de diagnose. Ik ben een van de 50 mensen in Polen met de ziekte van Pompe

Wat is het 22q11.2-deletiesyndroom?

22q11.2 deletiesyndroom (ook bekend als Di George's syndroom, VCFS, CATCH-22) is een genetisch defect dat het gevolg is van het verlies van een klein stukje DNA in het 22e chromosoom. In 90 procent. In gevallen ontwikkelt het defect zich de novo, wat betekent dat de ouders geen drager zijn van het defecte chromosoom en het kind een spontane deletie ervaart tijdens chromosomale veranderingen na de bevruchting. Als een van de ouders het DiGeorge-syndroom heeft, is het risico om het defect bij het kind te ontwikkelen 50%.

Dit syndroom is een zeldzame ziekte. Volgens schattingen wordt er één op de 2-4 duizend kinderen mee geboren. kinderen, dat is in Polen - bijna 200-100 per jaar. Toch is het nog vrijwel onbekend - ook onder artsen.

Het 22q11.2-syndroom kan zich presenteren met een gespleten gehemelte, aangezichtsdysmorfisme (laag aangezette oren, wijde, kleine ogen en amygdala-ogen, hangende oogrimpels, teruggetrokken onderkaak), lage gewichtstoename, verstandelijke beperking, hart-, zicht- en gehoorafwijkingen , onderontwikkeling thymus. Dit genetische defect kan 180 verschillende symptomen veroorzaken, waarbij de reeks symptomen van elk individu anders is, wat de diagnose nog moeilijker maakt, vooral voor artsen die nog nooit van 22q11.2 hebben gehoord, en dit zijn de meerderheid.

Het is het type en de ernst van de symptomen die de prognose en kwaliteit van leven van patiënten bepalen. De enige kans op een zelfstandig leven in de toekomst is passende therapeutische zorg - hoe effectiever hoe eerder. Sommige volwassenen met 22q11.2 hebben de hulp nodig van een gezin of een assistent van een gehandicapte.

De Nationale Gezondheidstest van Polen 2021 gaat van start. "De resultaten van dit jaar zullen buitengewoon waardevol zijn"

Van dokter tot dokter - de puzzel oplossen

- Ik heb een vijfjarige jongen die noch prenataal noch postpartum is gediagnosticeerd omdat hij geen hartafwijking heeft. Het 22q11.2-deletiesyndroom werd bij hem gediagnosticeerd toen hij 2,5 jaar oud was. We hebben geprobeerd de stukjes van deze puzzel in elkaar te passen. Voedingsproblemen, psychomotorische achterstand, onbuigzame duimen - allerlei dingen stapelden zich op. We bezochten artsen van vele specialismen - zowel in het openbaar als privé. Sommigen zeiden dat de zoon gezond is en dat we op zoek zijn naar iets dat er niet is. Anderen voerden aan dat er duidelijk iets mis was. Als ouders waren we op een gegeven moment totaal in de war - zegt Elżbieta Paczesna, voorzitter van de 22q11 Polska Association in een interview met Medonet.

Lees ook: Stadia van de ontwikkeling van een kind

- Ten slotte raadde de fysiotherapeut ons aan om naar een geneticus te gaan. We hebben acht maanden op haar gewacht. De diagnose bevestigde onze overtuiging dat de intuïtie van de ouders niet teleurstelde. Voor ons was het DiGeorge-team echt zwarte magie. Aan de ene kant waren we doodsbang, aan de andere kant waren we blij dat er tenminste gebeld was, dat we een startpunt hadden ', legt hij uit.

Na verloop van tijd begon alles samen te komen. De symptomen, tot dusverre genegeerd door artsen, bleken verband te houden met het deletiesyndroom.

- We weten al dat de eerste symptomen direct na de bevalling begonnen te verschijnen. Allereerst gebrek aan eetlust. De zoon wilde helemaal niet eten, het was moeilijk voor hem om zijn mond open te doen omdat hij een heel kleine kaak heeft. Hij was niet in staat door het gotische gehemelte en de slappe spieren te zuigen. Het bleek dat ze een submucosale gespleten gehemelte had waardoor het in principe onmogelijk was om moedermelk te drinken. De zoon sliep veel, meer dan een gezonde pasgeborene. Hij huilde alleen als hij probeerde te eten. Een enkele voeding duurde tot 2,5 uur. Voedsel stroomde langs zijn neus. We hebben het in een druppel gegoten. Dit is wat er gebeurt met de spleet - legt Elżbieta Paczesna uit.

Kinderen met het 22q11.2-deletiesyndroom hebben problemen met de eetlust, soms moeten ze worden gevoed met sondes of PEG. Sommigen eten alleen pulp, zelfs als ze nog maar een paar jaar oud zijn. Dit komt niet alleen door de spleet, maar ook door de laksheid van het strottenhoofd, de spieren en de tong. Immuniteitsstoornissen zijn ook inbegrepen in het deletiesyndroom. Kinderen met dit defect hebben een grotere kans om ziek te worden en ernstiger infecties op te lopen dan hun leeftijdsgenoten.

Op elke leeftijd kunnen sommige symptomen verdwijnen, maar er kunnen ook nieuwe symptomen verschijnen die nog niet eerder in andere organen of systemen zijn opgetreden.

- Op de leeftijd van 10–12 jaar komen psychische stoornissen zeer vaak voor, zoals depressie, angst, neiging tot schizofrenie en sociale fobieën. De meeste kinderen worden gediagnosticeerd door psychiaters - zegt Elżbieta Paczesna.

Symptomen van schizofrenie komen voor bij 30% van de respondenten. patiënten en psychotische stoornissen bij ongeveer 60 procent. mensen met dit defect.

- Kinderen met het deletiesyndroom hebben vaak problemen met het leggen van contact met hun leeftijdsgenoten, ze kunnen de zich ontwikkelende kinderen niet bijhouden. Ze zijn zich er niet van bewust dat men het initiatief moet nemen om in een groep opgemerkt te worden. Ze vinden het erg moeilijk om barrières te slechten. En omdat ze ook goedgelovig, delicaat zijn, niet in staat emoties te lezen of ironie te begrijpen, worden ze in hun vroege tienerjaren zelfs afgewezen door de groep waarin ze zich voorheen goed en veilig voelden.

Bovendien hebben kinderen met het 22q11.2-deletiesyndroom problemen op school, ook al zijn ze intellectueel normaal. Door belemmerd abstract denken zijn ze niet in staat om te gaan met wiskunde, begrijpend lezen en het begrijpen van commando's. Ze hebben last van een verminderde visuele waarneming die hun vermogen om door gangen te bewegen beïnvloedt. Veel kinderen schakelen over naar individueel onderwijs omdat ze niet kunnen voldoen aan de eisen die de school stelt.

Onzichtbaar voor het systeem

Voor mensen met het 22q11.2 deletiesyndroom doen zich moeilijkheden voor, terwijl de gezondheidszorg deze groep patiënten volledig negeert. In tegenstelling tot wat het lijkt, gaat het niet om dure medicamenteuze therapieën. Het grootste probleem is dat er in Polen geen medische centra zijn waar dergelijke mensen uitgebreide hulp kunnen krijgen.Het vinden van een arts die weet hoe hij moet omgaan met patiënten die microdeleties hebben gehad - zowel in de diagnose- als in de behandelfase - is bijna een wonder.

- Ten eerste vochten we voor een leven - wat dan ook. Daarna werden we vele malen in het ziekenhuis opgenomen ter gelegenheid van verschillende infecties. Maar 90 procent. artsen hadden nog nooit van dit syndroom gehoord, hadden geen idee waardoor het wordt gekenmerkt, wat de typische kenmerken zijn. In Polen krijgen ouders zelf informatie over het 22q11-syndroom, die ze delen in een steungroep. Patiënten met het 22q11-defect hebben regelmatige zorg nodig van artsen van vele specialismen, er zijn veel tests die elk jaar moeten worden herhaald - merkt Marcin Kunica op.

- Ouders gaan via de zogenaamde diagnostische odyssee. Ze reizen naar het andere uiteinde van Polen om het kind te controleren, omdat er geen specialisten in hun gebied zijn of de specialisten niet weten hoe ze het defect moeten diagnosticeren. Artsen communiceren niet met elkaar. Iedereen zit in een ander centrum en iedereen test het kind op zijn vakgebied. Er is geen persoon die zo'n uitgebreide kennis heeft om een ​​ouder van begin tot eind te begeleiden, legt Elżbieta Paczesna uit.

Het Instituut voor Moeder en Kind bereidt een project voor om het q22 Coordinated Care Centre te creëren, waar specialisten van verschillende centra voor consulten zullen komen. Stowarzyszenie 22q11 Polen strijdt samen met het instituut in de eerste plaats voor de organisatie van de zorg, zodat deze niet op 18-jarige leeftijd eindigt.

- Laat me je een realistisch voorbeeld geven: een middelbare schoolkind neemt medicatie voor psychiatrische stoornissen, de behandeling geeft goede resultaten, maar op 18-jarige leeftijd wordt deze stopgezet omdat de patiënt al in het mandje van diensten voor volwassenen zit en twee jaar wachten op een volwassen psychiater. Na het stopzetten van de medicatie doet ze geen eindexamen, sluit zich op in een kamer, kan haar angsten niet aan, zegt de voorzitter van de vereniging.

- We willen dat de zorg steeds wordt uitgebreid, door vertrouwde doktoren die het kind van jongs af aan kennen en begeleiden. Dit garandeert de continuïteit van therapie en observatie, wat cruciaal is voor het behoud van onafhankelijkheid. Jaren zonder therapie gaan verloren, je zult het niet terugkrijgen - voegt hij eraan toe.

Documentaire "Over Leven Met 22Q11" / documentaire "Surviving 22Q11"

De redactie adviseert:

  1. Elfen bestaan. Er zijn minder dan 100 kinderen met het Williams-syndroom in Polen
  2. 'Er zijn dagen dat we allebei huilen ... Hubert van pijn en ik van hulpeloosheid.' Meervoudig bot- en botovergroei-syndroom (MHE)
  3. De ziekte van slanke en lange mensen. Als ze naar de spoedeisende hulp komen, denken artsen dat het een hartaanval is

Heb je de oorzaak van je kwalen lange tijd niet kunnen achterhalen? Wilt u ons uw verhaal vertellen? Schrijf naar het volgende adres: [email protected] #Samen kunnen we meer doen

Labels:  Sex-Liefde Psyche Medicijnen